21 osumaa
Cushingin oireyhtymää ja Addisonin tautia sairastavan Katja Moilasen elämä on ollut vuoristorataa.
Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastava Annukka Berg kokee erityisen haastavaksi elämisen monimuotoisten kipujen kanssa.
– Uutiset olivat kova paikka nuorelle ihmiselle, sanoo Miia Nurmio.
Oikeastaan on jo saavutus terveyshyödyn näkökulmasta erottaa sairauden oireet elämisen oireista.
Yksittäiset perinnölliset geenimuutokset häiriköivät solussa paljon tunnettua laajemmin, selviää tutkimuksessa.
Tarvitaan uudenlaista vapaaehtoistyön ja järjestöosaamisen rakentavaa yhteistyötä, kirjoittaa Satu Salonen.
Lapset seulotaan yleisimpien yhteisössä periytyvien tautigeenien suhteen jo koulussa, kirjoittaa Anu Wartiovaara ultraortodoksijuutalaisten arjesta.
Hyvässä hoitosuhteessa lääkäri ja potilas muodostavat yhdessä toisen, paremman mielipiteen, kirjoittaa Satu Salonen.
Mitä todennäköisempi sairaus on, sitä ylempänä se on erotusdiagnostiikan listalla, kirjoittaa Saku Pelttari.
Seurannassa hyödynnetään sekä erikoissairaanhoitoa että perusterveydenhuoltoa.
Kivunhallintatalossa on kolme huonetta: kipu leikkauksen jälkeen, syöpäkipu ja pitkäaikainen kipu, kirjoittaa Eija Kalso.
Omaa omituista sairauttaan ymmärtämällä ja siitä enemmän tietämällä voimaantuu jaksamaan, kirjoittaa Satu Salonen.
Olisiko ?ihan tavallisesta terveyskeskuslääkäristä? kiinnostavaa vaihtelua toimia esim. puoli päivää viikossa tiettyä harvinaissairautta sairastavien yleislääkärinä? kysyy Satu Salonen.
Yksikkö vastaa OYS:n erityisvastuualueella harvinaissairauksien diagnostiikasta.
Suomalaisen tautiperinnön kantajien seulomista on nyt aika miettiä, kirjoittaa tutkimusprofessori Helena Kääriäinen.
Luulosairaus on diagnooseista vaikeimpia. Ken siitä käy, saa kaiken toivon heittää, kirjoittaa Satu Salonen.
Euroopan lääkevalmistekomitea päätti tammikuun kokouksessaan esittää Euroopan komissiolle kolmen uuden harvinaislääkkeen myyntiluvan hyväksymistä.
Kirjoittaja Satu Salonen on hiljan perustetun Ultraharvinaiset ry:n puheenjohtaja. Ultraharvinaiset eivät aio kilpailla jäsenistä ja resursseita jo perustettujen potilasyhdistysten kanssa, hän lupaa.
Tavoite on, että potilaan ei tarvitsisi olla itse oman sairautensa erityisasiantuntija saadakseen parasta hoitoa.
Harvinaissairauksien yksikkö jokaiseen yliopistosairaalaan ja harvinaissairaille potilaille oma hoitopassi, ehdottaa harvinaissairauksien hoitoa pohtinut työryhmä.
Hajallaan ollutta harvinaisten sairauksien hoito-osaamista keskitetään. Suunnitteilla on, että kaikkiin yliopistosairaaloihin perustettaisiin harvinaisten sairauksien moniammatilliset osaamisyksiköt.
